Indivíduos com doenças raras costumam levar entre 7 e 10 anos para receber um diagnóstico correto por diferentes motivos. Um deles é o difícil acesso a especialistas. Outros motivos são o tratamento de comorbidades como se fossem a causa principal e o desconhecimento dos profissionais da saúde sobre as enfermidades. Em geral, essa demora do diagnóstico ocorre com as pessoas que vivem com lipodistrofia parcial familiar (LPF).
Uma das características mais evidentes dessa doença é a perda de tecido adiposo na camada subcutânea, causando uma alteração muscular conhecida como miopatia. Essa musculatura mais definida é acompanhada por veias salientes e confere um aspecto masculino às mulheres. “Isso que pode gerar desconforto e importantes questões psicossociais”, explica a endocrinologista Natália Rossin Guidorizzi, médica assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.
Diagnóstico
A doença não tem cura. Entretanto, diagnóstico precoce, monitoramento cuidadoso das comorbidades e um manejo adequado das alterações metabólicas podem aumentar a qualidade e a expectativa de vida. Apesar de não ser possível tratar a redistribuição da gordura corporal, é viável prevenir as complicações metabólicas mais graves que podem ser, inclusive, fatais.
De acordo com a médica, é importante manter uma alimentação adequada e a prática regular de exercícios físicos. Assim, pacientes com LPF e alterações metabólicas podem se beneficiar significativamente ao adotar um estilo de vida saudável. “Isso inclui uma dieta nutricionalmente equilibrada, com baixo teor de calorias e carboidratos, associada à atividade física aeróbica por pelo menos 150 minutos por semana”, completa.
Detalhes da doença
- Falso corpo musculoso – Devido à diminuição do tecido adiposo nos membros superiores e inferiores, as pessoas com lipodistrofia parcial familiar podem apresentar uma musculatura mais visível comparadas às pessoas sem essa condição, especialmente em alguns tipos.
- Herança autossômica dominante e recessiva – A LPF pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou recessiva. Na herança dominante, uma única cópia do gene alterado é suficiente para a doença se manifestar, resultando em 50% de chance de transmissão se um dos pais a tiver. Na herança recessiva é necessário herdar duas cópias do gene mutado dos pais (uma de cada), o que resulta em 25% de chance de manifestar a doença se pai e mãe forem portadores.
- Início na adolescência – Os primeiros sinais costumam surgir durante ou após a adolescência. Neste período, a ação dos hormônios da puberdade resulta em uma distribuição irregular da gordura corporal, especialmente em mulheres, que frequentemente notam uma carência de gordura nos membros e um acúmulo na face, na região cervical criando um ‘duplo queixo’, intra-abdominal e acima da clavícula.
- Impacto social – A musculatura mais aparente e veias saltadas em algumas pessoas promovem um aspecto de corpo mais masculinizado nas mulheres, afetando profundamente a autoestima e o bem-estar psicológico de quem convive com a doença.
- Múltiplas comorbidades – Além de terem uma perda de tecido adiposo em algumas regiões corporais, as pessoas com LPF também apresentam outras comorbidades como diabetes, hipertrigliceridemias e síndrome dos ovários policísticos, entre outros. A manifestação desses sintomas pode variar de acordo com a gravidade da doença ou de outros fatores.
